目的 探讨中国浙江南部地区汉族人群血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)基因rs216293位点T/G与rs1063857位点T/C多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发病及其冠状动脉血管病变支数的相关性.方法 采用病例-对照研究,对246例冠心病患者和156例无冠心病对照组人群vWF基因的rs216293及rs1063857位点进行多态性检测,探讨不同的基因型和等位基因与冠心病患病风险及病变血管支数之间的关系.结果 冠心病组vWF基因rs216293位点G等位基因和rs1063857位点C等位基因的频率分布均高于对照组(30.3％vs.23.7％,x2=4.107,P=0.043;7.7％vs.4.2％,x2=4.066,P=0.044),冠心病组rs216293位点G等位基因和rs1063857位点C等位基因携带率也高于对照组(53.7％ vs.41.0％,x2=6.098,P=0.014;15.4％ vs.8.3％,x2=4.361,P=0.037).经Logistic回归分析校正相关危险因素发现rs216293位点G位基因携带者和rs1063857的C等位基因携带者患冠心病的风险仍高于对照组(OR=1.625,95％CI:1.060～2.492,P=0.026;OR=2.305,95％CI:1.142～4.654,P=0.040),冠心病患者冠脉单支病变与多支病变组之间vWF基因rs216293与rs1063857位点的基因型与等位基因频率差异无统计学意义.结论 血管性血友病因子vWF基因rs216293 T/G与rs1063857 T/C多

作者：王燕；金虎；黄时伟；戴振宇

来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 2期