目的 对1例ABO正反定型不符的标本进行血型血清学鉴定,并探讨其ABO基因的分子机制.方法 分析该家系2代共5例标本,ABO表型采用血型血清学试验,通过对1例B亚型先证者和4例家系成员ABO基因第6、7外显子和第3内含子的测序分析来确定其基因型.结果 5例家系成员中有4例亚型:3例为AB3亚型,1例为B3亚型.基因型分型分别为A102/B303和O02/B303.DNA序列分析显示,与B101相比,B303存在第3内含子+5G＞A突变.结论 第3内含子的+5G＞A位点的点突变是B303的特异性突变.
作者：陈发文；谢海花；杨晓俊；孙嘉峰；林力红；蔡鹏威
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 3期
