目的 分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异,探讨其遗传学病因.方法 对患儿进行病史采集和辅助检查,提取患儿及其部分家系成员的外周血基因组DNA,用Agilent SureSelect 方法构建测序文库,在Illumina平台上进行高通量测序,并用Sanger测序法进行验证.结果 患儿,女,6岁10个月,表现为非匀称性身材矮小、特殊面容、四肢及脊柱畸形,左眼弱视,右眼白内障,呼吸道频发感染,尿频等,实验室检查提示总25-羟维生素D缺乏,其母亲、姨妈、弟弟亦表现为身材矮小.基因检测显示患儿EBP基因存在c.184C＞T(p.Arg62Trp)杂合突变,其母亲携带同样的突变,父亲和弟弟则未发现该突变.结论 EBP基因c.184C＞T(p.Arg62Trp)杂合突变可能是该家系的发病原因.
作者：常国营；周云芳；殷蕾；顾龙君；应大明；陈惠金；王秀敏；王剑
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 4期
