多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病,按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD).该病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大、增多,破坏正常的肾脏结构,最终导致终末期肾病(end stage renal disease,ESRD),患者只能依靠透析或肾移植维持生命.我们在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和相关指南共识的基础上,结合中国人群的实际情况编写了该项指南,旨在总结多囊肾病的医学遗传学知识和临床处置要点,以提高临床医师的认识水平,为该病的诊治提供规范化建议.
作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 3期
