目的:研究1例ABO血型A亚型的分子生物学机制。方法:患者ABO血型正反定型采用卡式法和试管法分别进行鉴定。利用PCR序列特异性引物检测该患者所含
ABO基因。PCR扩增该患者
ABO基因1～7外显子的全部编码序列并进行测序分析，通过克隆测序进行
ABO基因单倍型分析。
结果:患者红细胞与抗A呈现弱凝集，与抗B不凝集，其血清与Ac凝集1＋，与Bc呈现4＋凝集，血清学特性可定义为Aw亚型。
ABO基因测序分析显示患者存在c.106G>T、c.188G>A、c.189C>T、c.220C>T、c.297A>G、c.467C>T、c.543G>C、c.646T>A、c.681G>A、c.771C>T、c.829G>A杂合变异和c.261delG缺失。结合克隆测序结果，推测患者
ABO基因型为ABO*Aw.33.new/O.01.02；与ABO*A1.01相比存在c.467C>T和c.543G>C变异，与ABO*A1.02相比存在c.543G>C变异，该新等位基因序列已提交GenBank，序列号为MK302122。
结论:发现1例Aw33亚型新的等位基因，其GTA转移酶基因存在c.467C>T和c.543G>C变异。
作者：孔永奎；蔡晓红；王莉；谢莹；刘雪；常艳丽；杨乾坤；吕先萍
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 5期
