目的:对2例限制型心肌病患儿进行高通量测序，明确其可能的致病原因。方法:提取患儿及其父母外周血基因组DNA，进行目标基因或全外显子测序并进行生物信息学分析，筛查与心肌病相关致病基因变异，并用Sanger测序法进行位点验证。结果:例1存在
TNNI3基因c.549+1G>T杂合变异，父母未检出该变异，为新发变异，且目前未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南，判定为致病变异(PVS1+PS2+PM2)。例2和父亲的
TNNI3基因存在c.433C>T(p.Arg145Trp)杂合变异，Clinvar、HGMD数据库检索结果显示其为致病变异，根据ACMG标准与指南判定为可能致病变异(PS3+PM1+PP3)。
结论:TNNI3基因变异可能为2例限制型心肌病患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。
作者：贾丽娟；陈元颖；郝婵娟；郭若兰；刘艳杰；李巍；郭俊；冯迎军
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 8期
