目的:探讨一个黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)患者的遗传学病因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法:通过一代测序、琼脂糖凝胶电泳、real-time PCR和多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)等方法对患者
IDS基因进行检测并在其母亲身上验证；对该家系胎儿通过羊水穿刺进行产前诊断。
结果:琼脂糖凝胶电泳、Real-time PCR和MLPA皆显示患者
IDS基因第2外显子缺失，其母亲
IDS基因正常。产前诊断结果显示胎儿为正常男性。
结论:患者为
IDS基因新发第2外显子缺失导致的MPS Ⅱ患者，其母亲非携带者；本研究结果拓宽了
IDS基因致病变异谱；多方法联合应用检测
IDS基因变异可对MPS Ⅱ进行准确的遗传学诊断和产前诊断。
作者：赵干业；陈晨；赵学潮；刘莉娜；王聪慧；孔祥东
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 8期
