目的 探讨山西人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR) C677T多态性与非综合征性唇腭裂的相关性.方法 收集山西地区150例非综合征性唇腭裂患儿及其父母(其中包含135个核心家庭,实验组)和150例正常新生儿及其母亲(对照组),应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对MTHFR基因C677T位点的多态性进行检测,利用人群关联研究分析、实验组核心家庭的传递不平衡检验(TDT)、单体型的相对危险度分析(HHRR)研究该突变与非综合征性唇腭裂的相关性.结果 Hardy-Weinberg平衡检验结果表明,实验组和对照组子代及母亲基因型均未偏离Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P＞0.05);在实验组和对照组的子代中,CC、CT、TT 3种基因型分布,差异有统计学意义(P＜0.05),实验组和对照组子代及母亲中,TT基因型携带者相对于CC基因型的相对危险度(OR)值均大于1,且95％可信区间(CI)不包含1(子代相对危险度:2.692,95％可信区间:1.319 ～5.495;母亲相对危险度:2.469,95％可信区间:1.136 ～5.363);实验组和对照组分别在子代和母亲中,C等位基因和T突变等位基因的分布差异均有统计学意义(P＜0.05);非综合征性唇腭裂核心家系TDT检验,x2=4.507,P＜0.05;HHRR检验,P＜0.05.结论 山西人群MTHFR基因C677T位点多态性与非综合征性唇腭裂的发生存在关联.|
作者：南欣荣；刘明；原光辉
来源：中华整形外科杂志 2014 年 30卷 4期
