α-半乳糖苷酶测定-临床诊疗知识库

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α-半乳糖苷酶测定

α-半乳糖苷酶测定

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
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检查注意事项

临床文献

撰稿：

杨静娴（航天中心医院）

审稿：

刘雪凯（航天中心医院）

α-半乳糖苷酶属于外切糖苷酶类，能催化α-半乳糖苷键水解。Fabry病，又称Anderson-Fabry病或弥漫性躯体血管角质瘤，是由于α -半乳糖苷酶部分或完全缺失所引起的罕见的X染色体隐性遗传性疾病。由于细胞溶酶体内的α-半乳糖苷酶活性缺陷，导致糖鞘脂代谢的中间产物三己糖酰胺在心、肝、肾、眼、脑以及皮肤的神经、血管等多种组织累积，引起一系列临床症状，包括肌痛、关节痛、肢端感觉异常、发热、血管角质瘤、角膜混浊等。Fabry病的诊断主要包括检测α -半乳糖苷酶活性、基因检查α -半乳糖苷酶突变及病理检查细胞内特征的嗜锇性包涵体。运用底物荧光法检测血浆、血清、外周血白细胞或体外培养的成纤维细胞内的α -半乳糖苷酶的活性，可以辅助诊断Fabry病。

α-半乳糖苷酶测定

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α-半乳糖苷酶属于外切糖苷酶类，能催化α-半乳糖苷键水解。Fabry病，又称Anderson-Fabry病或弥漫性躯体血管角质瘤，是由于α -半乳糖苷酶部分或完全缺失所引起的罕见的X染色体隐性遗传性疾病。由于细胞溶酶体内的α-半乳糖苷酶活性缺陷，导致糖鞘脂代谢的中间产物三己糖酰胺在心、肝、肾、眼、脑以及皮肤的神经、血管等多种组织累积，引起一系列临床症状，包括肌痛、关节痛、肢端感觉异常、发热、血管角质瘤、角膜混浊等。Fabry病的诊断主要包括检测α -半乳糖苷酶活性、基因检查α -半乳糖苷酶突变及病理检查细胞内特征的嗜锇性包涵体。运用底物荧光法检测血浆、血清、外周血白细胞或体外培养的成纤维细胞内的α -半乳糖苷酶的活性，可以辅助诊断Fabry病。

【标准名称】：

α-半乳糖苷酶测定

【英文名称】：

α-galactosidase

【分类】：

其它酶类测定

【别名】：

α-D-半乳糖苷酶测定；蜜二糖酶测定

检查概述临床文献

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刘雪凯 (作者空间)

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