α-L-艾杜糖苷酸酶测定-临床诊疗知识库

α-L-艾杜糖苷酸酶测定

检查概述

撰稿：

刘雪凯（航天中心医院）

审稿：

杨静娴（航天中心医院）

α-L-艾杜糖苷酸酶是糖苷水解酶家族的成员，并参与了葡糖胺聚糖（GAGs）、硫酸乙酰肝素（HS）和硫酸皮肤素（DS）的分解代谢。其基因突变可导致酶活性丧失，使得体内黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生疾病。

【标准名称】：

α-L-艾杜糖苷酸酶测定

【英文名称】：

α-L-iduronidase

【分类】：

其它酶类测定

【别名】：

无

检查概述

知识库介绍

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杨静娴

航天中心医院

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