肝豆状核变性基因分析-临床诊疗知识库

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肝豆状核变性基因分析

肝豆状核变性基因分析

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

撰稿：

李焕铮（温州市中心医院）

审稿：

唐少华（温州市中心医院）

肝豆状核变性（WD，OMIM277900）是一种常染色体隐性遗传疾病，因细胞内铜代谢障碍导致细胞内铜过量积聚，引起氧化应激反应导致细胞功能损害，表现为以肝脏损害、神经系统病变、肾脏损害和角膜病变为主的多系统损害。世界各地患病率不一，据报道为(0.3～3)/10万。 WD的主要致病基因ATP7B位于13q14.3，基因全长约78kb，含21个外显子和20个内含子，主要功能是参与合成铜蓝蛋白。基因突变方式主要为点突变。我国ATP7B基因有三个突变热点，R778L、P992L和T935M，占所有突变的60%以上。连锁分析和基因突变检查是杂合子诊断和产前诊断较可靠的方法，目前ATP7B基因突变分析方法主要包括Sanger测序法、MLPA、DHPLC技术、HRM技术、高通量测序等。

肝豆状核变性基因分析

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肝豆状核变性（WD，OMIM277900）是一种常染色体隐性遗传疾病，因细胞内铜代谢障碍导致细胞内铜过量积聚，引起氧化应激反应导致细胞功能损害，表现为以肝脏损害、神经系统病变、肾脏损害和角膜病变为主的多系统损害。世界各地患病率不一，据报道为(0.3～3)/10万。 WD的主要致病基因ATP7B位于13q14.3，基因全长约78kb，含21个外显子和20个内含子，主要功能是参与合成铜蓝蛋白。基因突变方式主要为点突变。我国ATP7B基因有三个突变热点，R778L、P992L和T935M，占所有突变的60%以上。连锁分析和基因突变检查是杂合子诊断和产前诊断较可靠的方法，目前ATP7B基因突变分析方法主要包括Sanger测序法、MLPA、DHPLC技术、HRM技术、高通量测序等。

【标准名称】：

肝豆状核变性基因分析

【英文名称】：

hepatolenticular degeneration wilson’s desease

【分类】：

疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验

【别名】：

无

检查概述

知识库介绍

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