α-地中海贫血基因突变检测-临床诊疗知识库

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α-地中海贫血基因突变检测

α-地中海贫血基因突变检测

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

临床文献

撰稿：

叶薇（温州医科大学）

审稿：

吕建新（温州医科大学）

地中海贫血是一组以珠蛋白生成障碍为特点的遗传性溶血性贫血，其中α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因突变导致α 肽链完全缺失或生成不足所引起的单基因常染色体不完全显性遗传血液病。 α-地中海贫血受累基因簇位于人类第16 号染色体短臂末端（16p13. 3），每条染色体上有2个α珠蛋白基因。该基因突变可使α-珠蛋白基因下调而抑制α-珠蛋白链产生，目前发现的基因突变主要是结构基因的部分或全部缺失，已发现约65 种不同的基因缺失，其中缺失(-α^3.7/) 是世界各地分布最广最频的基因缺失，我国以--^SEA/、-α^3.
7 / 和-α^4.2/ 3种缺失型基因突变最常见。根据基因缺失情况及临床表现，α-地中海贫血分为静止型（缺失1个α 基因）、标准型（缺失2 个α 基因）、中间型（缺失3个α 基因）和重型即HbBart's 胎儿水肿综合征（缺失4个基因α 基因）。

α-地中海贫血基因突变检测

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地中海贫血是一组以珠蛋白生成障碍为特点的遗传性溶血性贫血，其中α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因突变导致α 肽链完全缺失或生成不足所引起的单基因常染色体不完全显性遗传血液病。 α-地中海贫血受累基因簇位于人类第16 号染色体短臂末端（16p13. 3），每条染色体上有2个α珠蛋白基因。该基因突变可使α-珠蛋白基因下调而抑制α-珠蛋白链产生，目前发现的基因突变主要是结构基因的部分或全部缺失，已发现约65 种不同的基因缺失，其中缺失(-α^3.7/) 是世界各地分布最广最频的基因缺失，我国以--^SEA/、-α^3.
7 / 和-α^4.2/ 3种缺失型基因突变最常见。根据基因缺失情况及临床表现，α-地中海贫血分为静止型（缺失1个α 基因）、标准型（缺失2 个α 基因）、中间型（缺失3个α 基因）和重型即HbBart's 胎儿水肿综合征（缺失4个基因α 基因）。

【标准名称】：

α-地中海贫血基因突变检测

【英文名称】：

无

【分类】：

疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验

【别名】：

无

检查概述临床文献

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