人类遗传性耳聋基因检测-临床诊疗知识库

人类遗传性耳聋基因检测

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

撰稿：

郑斌娇（温州医科大学）

审稿：

吕建新（温州医科大学）

非综合征型耳聋根据遗传方式可分为：常染色体隐性遗传性耳聋、常染色体显性遗传性耳聋、X连锁遗传性耳聋、Y连锁遗传性耳聋和线粒体遗传性耳聋。迄今为止，人类基因已定位158个非综合征型耳聋位点，通过位置克隆已确定53个致病基因，在这些基因中，GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA基因是中国非综合征型聋患者群的常见致聋基因。 GJB2与SLC26A4基因引起非综合征型耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传。GJB2基因相关性耳聋一般为双耳同时受累，发病年龄、听力损失严重程度、听力曲线等方面具有多样性。GJB2基因突变对耳蜗的损伤主要是外毛细胞，连接蛋白功能缺陷对机体造成损害前，可能存在早期的功能窗口期。SLC26A4基因突变主要引起前庭导水管扩张，是一种先天性内耳畸形疾病，临床表现为波动性和进行性感音神经性听力损失，双耳听力可不对称，患者多数为出生几年后发病，故常见为学语后听力损失。线粒体遗传性聋亦称母系遗传性耳聋，女性突变携带者可遗传给后代。患者多表现为双侧、对称性、高频听力下降为主的感音神经性耳聋，幼年时可表现为听力正常，成年后出现渐进性中度听力损失，或在接触氨基糖苷类抗生素后短期内出现听力下降。线粒体遗传性聋常见突变为12S rRNA基因1555A>G或1494C>T。

人类遗传性耳聋基因检测