丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已证实PK缺乏症是由...
参与专家:李建平、周康
肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织,以不...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
儿童原发性血小板增多症是一种以巨核细胞增生为主的克隆性多能干细胞增生性疾病,表现为单一血小板增多伴血栓形成和出血倾向,是慢性骨髓增殖性疾病的一种。儿童的发病率为0.09~0.4/100万。多数无症状...
参与专家:万杨、陈晓娟
咽部作为呼吸道与消化道的共同通道,受到机体的控制与影响,因此,不仅咽部本身疾病及邻近疾病有相应的咽部临床表现,一些全身性疾病也在咽部有相应的症状及体征。
参与专家:魏蕾、方红雁
慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia),简称CLL或慢淋,是形态上成熟的淋巴细胞在外周血、骨髓及淋巴结、脾脏等淋巴组织不断积累造成的一种肿瘤性疾病。小细胞…
参与专家:李增军、王建祥
…患者死于该病。常见肿瘤中胰腺癌仅排名第9位,但是在恶性肿瘤死亡原因中居第4位。虽然现代医学在肿瘤诊治方面不断进步,胰腺癌的预后仍然很差:明确诊断后的胰腺癌患者5年生存率不足5%。
参与专家:赵旭东、杨尹默
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
卵巢成熟畸胎瘤属良性肿瘤,占卵巢肿瘤的10%~20%、占生殖细胞肿瘤的85%~97%、占畸胎瘤的95%以上。可发生在任何年龄,但绝大多数为生育年龄妇女,以20-40岁年龄居多。该类肿瘤起源于具有全能分化功能的...
参与专家:赵绍杰、王泽华
结肠肿瘤是我国常见的恶性肿瘤之一,其发病率呈上升趋势,尤其在经济发展快的城市和地区。据上海市统计,1990年大肠癌的发病率已由原来恶性肿瘤的第四位上升为次于肺癌和胃癌之后第三位。2002年以后已超...
参与专家:编写组、负责人
边缘区B细胞淋巴瘤,来自边缘区B细胞,占成人非霍奇金淋巴瘤的5%~17%,它可以累及淋巴结及结外组织,又根据受累部位不同,分为脾边缘区淋巴瘤(SMZL)、结边缘区淋巴瘤(NMZL)及结外黏膜相关淋巴…
参与专家:吕瑞、李增军