随着对生长激素缺乏症(GHD)遗传学病因和分子生物学的深入认识,已有可能对GHD所致的身材矮小进行基因治疗.本文根据近年文献,对GHD的分子机理、基因治疗的途径和问题、发展趋势做一.
来源:《国外医学(内分泌学分册)》 2000 年 20卷 2期
生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)是由于腺垂体合成和分泌生长激素(growth hormone,GH)部分或完全缺乏,或是由于GH分子结构异常、或受体缺陷等导致的生长发育障碍性疾病.文献报道GHD会增加...
来源:《中国儿童保健杂志》 2015 年 23卷 4期
目的 分析腕骨发育评价在生长激素缺乏症诊断中的作用,为生长激素缺乏症的诊疗提供依据.方法 选取2018年1月-2019年6月于上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院儿保门诊完成生长激素激发试验的青春期...
来源:《中国儿童保健杂志》 2020 年 28卷 7期
单纯性生长激素缺乏症IA型(IGHD IA型)的分子基础是生长激素结构基因(GH1)的缺失。应用聚合酶链式反应(PCR)技术直接分析了23名原发性生长激素缺乏症患者的生长激素基因,结果证实了2例有GH1基因缺...
来源:《中华医学遗传学杂志》 1993 年 10卷 3期
近20年来,重组生长激素已可以无限量的制备.近年来的研究已阐明成人生长激素缺乏的影响及生长激素替代治疗的益处.成人生长激素缺乏症对人影响最大的是生活质量、骨骼健康及包括血清脂质谱、身体构成变化...
来源:《心血管病学进展》 2010 年 31卷 3期
重组人生长激素(rhGH)治疗可改善成人生长激素缺乏症(AGHD)患者糖脂代谢、身体组分、生活质量等.不同的患者所需rhGH的剂量以及对rhGH治疗反应存在个体差异,基因多态性可能发挥着重要作用.
来源:《基础医学与临床》 2018 年 38卷 5期
随着对儿童青少年期生长激素缺乏症认识的不断深入,青春后期到成年的过渡期生长激素缺乏症(TGHD)的重新评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。重组人生长激素仍然是TGHD治疗的首选药物,但治疗...
来源:《中华儿科杂志》 2020 年 58卷 6期
目的观察基因重组人生长激素(r-hGH)治疗儿童生长激素缺乏症(GHD)的远期疗效.方法采用跟踪调查方法观察了26名特发性生长激素缺乏症病人,经10年远期身高随访.结果生长激素(GH)治疗≤3月组,远期身高标准差...
来源:《江苏药学与临床研究》 2004 年 12卷 2期
毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床特征主要为毛发稀疏、梨状鼻、部分指(趾)骨锥形骨骺及短指畸形等.本文报道了1例因矮小、特殊面容于2021-01-07在石河子大学医学院第一...
来源:《中国全科医学》 2023 年 26卷 21期
来源:《温州医学院学报》 2005 年 35卷 1期