难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB)是MDS的一类亚型,是一种克隆性多潜能造血干细胞缺陷, 其病理生理改变是克隆性造血干、祖细胞发育异常,无效造血及恶性转化危险性 ,其临床特征是骨髓中造血细胞有发育异...
参与专家:章婧嫽
一组因脂质代谢酶基因缺陷所致的血脂谱异常症称为家族性脂蛋白异常症,家族性高胆固醇血症、家族性混合性血脂异常症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性高甘油三酯血症、家族性异常β脂蛋白血症、脂蛋白...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,正式将Favism译为...
参与专家:宋琳、李洋
血脂谱异常症(dyslipidemia)又称为高脂血症(hyperlipidemia),是指血浆中的脂蛋白谱异常,一般特指甘油三酯和LDL-C升高伴或不伴HDL-C降低。人群中的血脂水平近似呈正态分布,正常与非正常之间的界限...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
环状铁粒幼细胞性贫血是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞,红细胞无效生成,组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。本病分为获得性和遗传性,获得性又分为原发性和继...
参与专家:郭晔、魏辉
重链病(HCD)是少见的3种B淋巴细胞的恶性肿瘤,临床及形态虽然各不相同,但都以恶性增殖的单克隆淋巴细胞合成和分泌大量结构均一、分子结构不完整的单克隆免疫球蛋白为特征,该蛋白仅由重链组成而不含轻...
参与专家:隋伟薇、李增军
…症状,但部分患者也可以出现腹水、脾增大、食管静脉曲张出血等表现,而急性发作时常常是致命性的。临床上,主要根据患者的症状体征及超声多普勒结果进行诊断。抗凝治疗是主要的治疗手段。正常人群中,门静脉血栓的…
参与专家:张剑、梁廷波
…任何一个因素都有可能导致血栓的形成。小肠缺血、缺血性肝炎、胃肠道出血是其最重要的三大并发症。根据发病的缓急,可以分为急性、慢性。慢性发作时,大部分患者没有症状,但也可以在部分患者中出现腹水、脾增大、食管…
参与专家:负责人
B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤是一种定向于B细胞系的淋巴母细胞恶性肿瘤,它包括前体B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)和B淋巴母细胞淋巴瘤(B-LBL)。WHO自2001年开始已将其归类为同一性质的B淋巴母细胞恶...
参与专家:王婷玉、李增军
葡萄糖脑苷脂累积病(GSD)由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病。1965年证实其病因是溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺陷。GSD是先天性脂质代谢紊乱疾病中最常见的一种...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅