代谢综合征是指一组多代谢紊乱疾病集合的综合征,包括:肥胖(尤其是腹型)、胰岛素抵抗/高胰岛素血症、脂代谢异常、糖代谢异常和高血压,除此之外,微量白蛋白尿、高尿酸血症、血凝及纤溶异常、瘦素抵抗、低脂联…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
小儿单纯性肥胖(obesity)是由于长期能量摄入超过人体的消耗,使儿童体内脂肪过度积聚、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病。体重超过同性别、同身高参照人群均值的20%即可称为肥胖。小儿单纯性肥胖...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
肥胖症是一种由多因素引起的慢性代谢性疾病,当人体进食多于消耗热量时,多余热量以脂肪形式储存于体内,其量超过正常生理需要量,且达一定值时演变为肥胖症。肥胖目前在全世界呈流行趋势。我国的肥胖症患病率…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…白内障中最常见的是糖尿病性白内障,半乳糖性白内障和手足搐搦性白内障也较为常见。其他代谢性疾病也可以引起白内障的发生,如肌强直营养不良、甘露糖苷过多症、Fabry病、Lowe综合征(眼脑肾综合征)、氨基酸尿…
参与专家:周宏健
…的临床表现为蛋白尿,以中等量蛋白尿为多见,较少引起低白蛋白血症,血尿不突出。患者可同时有胰岛素抵抗、高血压、高脂血症、高尿酸血症等代谢综合征表现。在北美、欧洲等发达国家,肥胖很常见,2004年美国的…
参与专家:刘莉、黄雯
慢性肾功能衰竭(CRF)是指各种原因造成的慢性、进行性肾实质损害,呈进行性、不可逆转的肾小球滤过率下降,导致氮质血症,代谢紊乱和各系统受累的临床综合征。小儿慢性肾衰的原因与年龄密切相关。5岁以前的…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
碘为人体必需微量元素,体内含量约为2.5mg,主要存在于甲状腺内,是甲状腺素和三碘甲腺原氨酸合成的底物。全球约38%的人口生活在碘缺乏地区,碘缺乏可导致碘缺乏病(iodine deficiency disorders,IDD)...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
戊二酸血症是一种由线粒体脂质代谢障碍所导致的遗传性代谢缺陷病,以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征,其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。一般可分为Ⅰ型和…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
体内的磷约85%存在于骨骼中,细胞外液中含磷仅2g。正常血清磷浓度在成人为0.83~1.45mmol/L,小儿1.29~1.94mmol/L。磷是核酸及磷脂的基本成分,是高能磷酸键的成分之一,磷还参与蛋白质的磷酸化、细胞膜的组成,以及参与酸碱平衡等。…
参与专家:疾病编写组、宁光