半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…。因本病发病率相对较低,且缺乏特异性诊断手段,目前很难获得准确的流行病学资料。根据处方资料统计,特定药物引起暴露人群中发生不可预测性肝损伤的概率为(1~10)/10万。DILI在一般人群中的发病率很难…
参与专家:李荣雪,吕富靖、张澍田
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
继发性醛固酮增多症(简称继醛症)是由于肾上腺外的原因引起肾素-血管紧张素系统兴奋,肾素分泌增加,导致醛固酮继发性的分泌增多,并引起如高血压、低血钾和水肿等相应的临床症状。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
1933 年,Wintrobe 等首先在一例多发性骨髓瘤患者血清中发现一种遇冷沉淀、温暖后又溶解的蛋白质。1947 年,Lerner 等命名其为冷球蛋白。1962年Losalluto等首先报告了冷…
参与专家:舒强、隋雅梦、陈盛
慢性移植物抗宿主病(chronic graft versus hostdisease,cGVHD)通常为移植后100天所发生的移植物抗宿主反应,主要累及的脏器包括皮肤、肺、口腔、肝脏、肾、消化道、眼…
参与专家:周卢琨、王建祥
系统性硬化病是一种病因不明的以皮肤变硬和增厚为主要特征的弥漫性结缔组织病。可引起吞咽困难、肺间质纤维化以及肾功能不全等临床表现。
系统性硬化症发病率很低,每年新患病的发病率为20/100万人,…
参与专家:安媛∣北京大学人民医院、王迁