目的:对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法:对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问，高通量测序发...
来源：《中华医学杂志》 2023 年 103卷 3期
心房颤动(简称房颤)是临床上较为常见的心律失常之一,无症状房颤发作隐匿,居民知晓率低,易导致不良结局,带来沉重负担,疾病筛查应先行于并发症的预防,无症状房颤的筛查和科学管理至关重要.当...
来源：《中国全科医学》 2023 年 26卷 1期
背景 帕金森病(PD)作为一种常见的神经系统变性疾病,病程长且严重影响患者生活质量.国际上已经开始建立专科医生与全科医生合作的PD患者全程管理模式,此管理模式可有效提高患者生活质量,并降...
来源：《中国全科医学》 2023 年 26卷 1期
目的 探究黄芩苷对链脲佐菌素(streptozotocin,STZ)侧脑室注射诱导阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)大鼠模型的脑内炎症和Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)/髓样分化因子(myelo...
来源：《中国药理学通报》 2023 年 39卷 1期
目的:探讨一例糖原累积症患儿的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法:收集患儿及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者糖原累积症相关基因进行变异位点筛查并Sanger测序验证，生物信息学方法...
来源：《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 9期
多系统萎缩是一种中老年起病、进展相对较快、罕见的神经系统退行性疾病，以快速进展的自主神经和运动功能障碍为主要特征。目前尚无有效方法阻止或逆转其进展，多是对症治疗，且疗效有限。...
来源：《中华老年医学杂志》 2022 年 41卷 3期
目的:探讨脊髓小脑共济失调2型（SCA2）致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法:针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1 38...
来源：《中华神经科杂志》 2022 年 55卷 1期
目的：:首次全面精准分析新疆喀什地区脑瘫儿童青少年的视觉障碍特征和治疗情况，促进其视觉康复和全身康复的早期开展。方法：:横断面调查研究。选取2018年10月于新疆维吾尔自治区喀什地区...
来源：《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2022 年 24卷 4期
目的 采用Meta分析评价123I-间碘苄胍(123I-MIBG)及N-氟丙基-2b-甲酯基-3b-(4-123I-碘苯基)降托烷(123I-FP-CIT)SPECT/CT显像鉴别诊断帕金森病(PD)与非典型帕金森综合征(APS)的价值.方法 检...
来源：《中国医学影像技术》 2022 年 38卷 3期
目的 探讨亚急性脑梗死病人蒙特利尔认知评价量表(MoCA)与日常功能恢复的关系.方法 选取2017年1月—2019年5月在山西医科大学第一医院就诊的106例亚急性脑梗死病人.根据入院时MoCA评分将病人...
来源：《中西医结合心脑血管病杂志》 2022 年 20卷 5期
