目的:探究本实验室前期工作发现的膀胱癌患者肿瘤组织中DNA拷贝数高频率改变的5个基因片段是否为中国(汉族)人膀胱癌特征性的异常改变.方法:针对上述5个DNA片段:CEP63、FOSL2、GHR、PAQR6、ZFAND3,采用实时荧光定量PCR技术,分析比较它们在白种人来源的商品化基因组DNA、30例健康中国汉族人外周血白细胞、51例膀胱癌患者肿瘤组织及配对的外周血白细胞的基因组DNA样品中拷贝数改变的情况.结果:除ZFAND3外,另外4个基因在白种人商品化基因组DNA与中国健康人外周血白细胞样品之间均存在DNA片段拷贝数差异.与中国健康人外周血白细胞相比,膀胱癌患者肿瘤组织中CEP63、GHR和PAQR6 DNA片段拷贝数均增加(P均＜0.05),FOSL2和ZFAND3拷贝数均无显著改变(P均＞0.05);膀胱癌患者的外周血白细胞样品中CEP63和PAQR6拷贝数均增加(P均＜0.01),FOSL2和ZFA ND3拷贝数均减少(P均＜0.01),而GHR拷贝数无显著改变(P=0.220).与膀胱癌患者自身外周血白细胞基因组DNA相比,在肿瘤组织中,CEP63、FOSL2、GHR和ZFAND3拷贝数均增加(P均＜0.01),而PAQR6拷贝数无显著改变(P=0.325).结论:基因CEP63、FOSL2、GHR和PAQR6在中国汉族人与白种人之间存在DNA片段拷贝数差异.在汉族人中,CEP63、GHR基因片段的拷贝数增加很可能是在膀胱癌发生发展过程
作者：郗昊；陈皇；柏景乔；郑阳；寿建忠；刘宇；程书钧；高燕宁
来源：癌变·畸变·突变 2015 年 27卷 2期
