目的:探讨无创产前检测（non-invasive prenatal testing, NIPT）检出胎儿拷贝数变异（copy number variations, CNVs）的临床价值。方法:2015年1月1日至2018年9月1日在广东省妇幼保健院行NIPT的孕妇37 845例，除常规染色体数目异常外检出205例CNVs，纳入回顾性分析。205例检出CNVs的孕妇中137例接受了介入性产前诊断。随访妊娠结局。分析NIPT对于CNVs的检测效能。采用描述性统计分析。结果:NIPT对CNVs的检出率为0.54
作者：王梓茗；杨洁霞；尹爱华
来源：中华围产医学杂志 2020 年 23卷 6期
