目的:通过对产前诊断致病性拷贝数变异（copy number variation，CNV）的病例进行遗传背景及妊娠结局分析，探讨致病性CNV的产前处理方案。方法:回顾分析2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心接受介入性产前诊断并采用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）技术进行检测的病例，收集CMA结果提示为致病性CNV并经夫妇验证的病例，对其产前诊断指征、致病性片段的染色体分布、片段大小等进行分析，并对所有产妇进行电话随访及病历追踪。采用
t检验对数据进行统计分析。
结果:研究期间，共有56例产前诊断为致病性CNV且夫妇双方均进行验证的病例，其中13例（23.2
作者：杨昕；李茹；黎福成；景象一；黄锐斌；李东至；廖灿
来源：中华围产医学杂志 2022 年 25卷 5期
