目的:探讨胎儿临界性侧脑室增宽(ventriculomegaly，VM)与拷贝数变异(copy number variations，CNVs)以及妊娠结局的相关性。方法:选取84例经超声诊断为VM的单胎妊娠病例，用染色体微阵列分析胎儿的基因组CNVs，记录妊娠结局和新生儿的发育情况。根据侧脑室增宽的程度将对象分为轻度组(10~12 mm)、中度组(12~15 mm)，以及重度组(≥15 mm)，比较各组致病性CNVs的检出情况以及孕妇的妊娠结局。用多因素Logistic回归法分析影响胎儿宫内转归的因素。结果:84例胎儿中，轻、中、重度VM各占24、28、32例。共检出基因组异常15例，其中致病性CNVs 11例，异常核型4例。20例发生异常妊娠结局，包括12例脑积水，8例染色体微缺失综合征。3组胎儿的致病性CNVs以及异常妊娠结局的发生率差异具有统计学意义(
P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示侧脑室宽度变化最大值(
OR＝1.868，95
作者：高春利；窦娟；杨水艳
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 12期
