目的 应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析侧脑室增宽胎儿的遗传学病因,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性及CMA检测在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选取2015年1月-2016年11月在第四军医大学西京医院就诊并接受介入性产前诊断的70例孕中/晚期超声提示胎儿侧脑室宽大于1.0cm且标准G显带染色体核型分析正常或G显带染色体核型分析不能确定的染色体异常胎儿样本,应用Affymetrix CytoScanTM750k芯片进行CMA检测,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,并定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况.结果 在70例侧脑室增宽胎儿中,CMA检测发现9例胎儿存在致病性CNVs,3例胎儿存在意义不明确、可能致病的CNVs,1例胎儿存在意义不明确、可能致病的杂合性缺失(LOH).在70例侧脑室增宽胎儿中,重度非孤立性侧脑室增宽6例,其中致病性CNVs 2例(33.3％,2/6);重度孤立性侧脑室增宽3例,未检出致病性CNVs,意义不明确、可能致病CNVs 1例(33.3％,1/3);轻度非孤立性侧脑室增宽31例,其中致病性CNVs 6例(19.4％,6/31),意义不明确、可能致病CNVs 2例(6.5％,2/31);轻度孤立性侧脑室增宽30例,其中致病性CNVs 1例(3.3％,1/30),意义不明确、可能致病CNVs 1
作者：宋婷婷；万陕宁；黎昱；徐盈；郑芸芸；党颖慧；陈必良；张建芳
来源：解放军医学杂志 2017 年 42卷 10期
