目的:评估产前诊断样本中母体细胞污染（MCC）对染色体微阵列技术（CMA）检测拷贝数变异（CNV）的影响。方法:前瞻性研究。挑选2016年12月至2018年8月于杭州市妇产科医院产前诊断中心行羊水产前诊断且经CMA检测出拷贝数变异的DNA标本5份，加入正常女性基因组DNA以模拟不同比例母体细胞污染。采用Agilent微阵列染色体芯片180K CGH（Agilent 180K CGH）对模拟标本进行检测，检测结果通过Agilent CytoGenomics软件进行分析。结果:当MCC>38.4
作者：卢莎；王昊；梁丹军；任杰；胡文胜
来源：中华检验医学杂志 2020 年 43卷 2期
