目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术检测颈部透明层(NT)增厚胎儿拷贝数变异(CNV)的临床价值.方法 2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期(11周～13周+6)超声筛查的胎儿共19261例,其中超声提示NT≥2.5 mm且接受染色体核型分析及CMA检测的单胎胎儿101例(0.5％,101/19261).最终纳入研究的101例胎儿,(1)根据是否合并其他超声异常,分为单纯组68例(67.3％)和合并其他异常组33例(32.7％);(2)根据NT值分为5组,2.5～2.9 mm组(即临界性增厚)17例(16.8％),3.0～3.4 mm组34例(33.7％),3.5～4.4 mm组17例(16.8％),4.5～5.4 mm组16例(15.8％),≥5.5 mm组17例(16.8％).不同NT值组胎儿间合并其他超声异常及染色体异常的发生率比较采用χ2检验.结果 (1)101例胎儿的中位NT值为3.4 mm(范围:2.5～8.5 mm).(2)产前诊断结果:共32例(31.7％,32/101)胎儿的染色体核型异常,单纯组与合并异常组胎儿的染色体核型异常的发生率[分别为20.6％(14/68)、54.5％(18/33)]比较,差异有统计学意义(P<0.01).69例(68.3％,69/101)染色体核型正常的胎儿中,CMA再检出3例(4.3％,3/69)含有致病性CNV,其NT值均>3.0 mm.染色体异常的35例胎儿中(包含核型异常及致病性CNV),16例(23.5％,16/68)为单纯组,19例(57.6％,19/33)为合并异常组,两

作者：杜柳；谢红宁；郑菊；何苗

来源：中华妇产科杂志 2018 年 53卷 10期