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目的 分析孕11~13周 +6超声筛查发现的胎儿结构畸形,探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系. 方法 对2013年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院行孕11~13周 +6超声测量颈项透明层的胎儿进行全身结构筛查.发现胎儿结构畸形后行染色体核型或微阵列分析,并在孕16~18周超声复查.随访至分娩.采用Fisher确切概率法进行统计学分析. 结果 共362例胎儿纳入研究.检出致死性畸形101例(27.9

作者:郑菊;冯洁玲;林美芳;雷婷;杜柳;彭软;谢红宁

来源:中华围产医学杂志 2019 年 22卷 7期

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作者:
郑菊;冯洁玲;林美芳;雷婷;杜柳;彭软;谢红宁
来源:
中华围产医学杂志 2019 年 22卷 7期
标签:
先天畸形 染色体畸变 DNA拷贝数变异 微阵列分析 Congenital abnormalities Chromosome aberrations DNA copy number variations Microarray analysis
目的 分析孕11~13周 +6超声筛查发现的胎儿结构畸形,探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系. 方法 对2013年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院行孕11~13周 +6超声测量颈项透明层的胎儿进行全身结构筛查.发现胎儿结构畸形后行染色体核型或微阵列分析,并在孕16~18周超声复查.随访至分娩.采用Fisher确切概率法进行统计学分析. 结果 共362例胎儿纳入研究.检出致死性畸形101例(27.9