目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在明确胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)遗传学病因中的应用价值. 方法 将2014年1月至2016年10月,南京大学医学院附属鼓楼医院诊断的FGR孕妇85例纳入研究.采集胎儿羊水标本74例,引产胎儿皮肤标本9例,脐血1例,早产婴儿外周血1例.采用Affymetrix CytoScanTM750K芯片检测基因组DNA拷贝数变异(copy number variation,CNV).针对芯片检测出的临床意义不明变异(variants of unknown significance,VOUS)病例,为验证是否来自于双亲遗传,建议父母后续行芯片检测或荧光定量聚合酶链反应检测;针对羊水芯片发现胎儿染色体嵌合病例,后续抽取脐血染色体核型检查;针对芯片发现胎儿基因组不平衡重排病例,后续抽取父母外周血染色体核型检查.应用校正x2检验进行统计分析. 结果 85例中,孤立性FGR 36例(42.4％):其中28例未发现异常,VOUS 4例,亚染色体不平衡重组4例,未检出染色体数目变异;非孤立性FGR 49例(57.6％):其中30例未发现异常,VOUS 5例,亚染色体不平衡重组5例,染色体数日变异9例.亚染色体不平衡重组检出率在孤立性及非孤立性FGR组中差异无统计学意义[11.1％(4/36)与10.2％ (5/49),校正x2=0.000,P＞0.999].检出的9例VOUS中,6例做了后续父母

作者：吴星；朱湘玉；张颖；顾雷雷；朱雨捷；李洁

来源：中华围产医学杂志 2017 年 20卷 11期