目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在高危妊娠产前诊断中的应用,观察其中临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)结果构成及相关特性,分析将该技术广泛应用于产前染色体病诊断临床检测的可行性. 方法 选择2014年1月1日至2017年6月1日期间于北京协和医院就诊并接受产前诊断,同时进行CMA及核型分析检测的孕妇308例,对其CMA检测的结果进行分类分析并与核型分析相比较,分析其中不明确意义结果的构成以及相关特性. 结果 所有人组病例中88,0％为各种胎儿结构异常、软指标异常、胎儿生长受限及胎儿水肿.全基因组检测未发现明确染色体拷贝数改变(CNV)或明确多态性改变的病例217例,占70.5％;发现明确致病性染色体数目或片段异常共44例,占14.3％.其中发现染色体非整倍体异常21例,性染色体数目异常6例,染色体致病性CNV结果17例.此外发现不明意义的CNV诊断结果47例,占总病例数的15.3％.其中致病性判读为偏良性的23例,临床意义不明为21例,含符合报告标准的杂合性缺失(IOH)1例,偏致病性的3例.进一步分析各种VOUS病例的片段大小分布及判渎依据类型.与核型分析的异常阳性率10.7％比较,全基因染色体芯片诊断明确致病性的染色体异常阳性率为14.2％,诊断阳性率提升3.5％. 结论 全基因组染色体芯片对于超声发现胎儿结构异常的遗
作者：蒋宇林；戚庆炜；孟华；周希亚；郝娜；徐钟慧；白俊杰；欧阳云淑；张一休；刘俊涛
来源：生殖医学杂志 2017 年 26卷 9期
