目的:探讨下一代靶向核基因组测序在拟诊性别发育异常（DSD）患者诊治中的应用。方法:收集2017年7月至2020年7月收治的53例性别发育异常疑似患者资料，提取患者及其父母外周血DNA，运用含有141个靶向核基因组检测包对DSD患者进行下一代靶向核基因组检测，分析结果。结果:53例DSD疑似患者中，检测出21例相关的染色体或基因变异，其中致病变异或可能致病变异13例，7例新发变异以及1例致病意义未明的变异，7例新发变异中2例被预测为致病变异，确诊率为28.3
作者：郭强；钟文文；叶雷；刘碧好；马波；尧冰；瞿虎；赖华健；汪中扬；邱剑光；王德娟
来源：中华腔镜泌尿外科杂志（电子版） 2021 年 15卷 6期
