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目的 建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率.方法 对就诊遗传咨询的30866例.超声筛查诊断16933例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10442例,其中外周血8987例,产前诊断1455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH).基因诊断87例(产前基因诊断10例).结果 超声检查发现胎儿异常1829例.异常检出率10.80
作者：朱俊真；余小平；于风华；郭文潮；张宁；闫萍；王淑霞；张德峰；张为霞；李亚丽；梅冰
来源：中国优生与遗传杂志 2007 年 15卷 1期
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