目的:建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用于临床,提高诊断率.方法:对就诊遗传咨询的30 866例,超声筛查诊断21 958例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10 442例,其中外周血8 987例,产前诊断1 455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH).基因诊断87例(产前基因诊断10例).结果:超声检查发现胎儿异常2 274例(包括2例联体儿),随访结果与原报告不符的有3例,诊断率为99.99
作者：朱俊真；郭文潮；李亚丽；王淑霞；张为霞；张德峰；余小平
来源：中国妇幼保健 2009 年 17卷 17期
