目的 探讨产前诊断性染色体非整倍体(SCA)异常的指征及其妊娠结局.方法 回顾性分析2010年至2017年间广州市妇女儿童医疗中心所有进行介入性产前诊断核型分析的病例,收集母体特征与妊娠结局等资料,分析比较产前诊断指征与性染色体异常的关系、超声异常与妊娠结局的关系等.结果 研究期间共21145例产前诊断病例进行了核型分析,其中20299例(96.0％)培养成功.共发现1623例(8.0％)核型异常,其中SCA 242例(1.5％).45,X是最常见的SCA,共88例(36.3％),其他依次为47,XXY、嵌合体、47,XYY、47,XXX.无创产前筛查异常是最常见的产前诊断指征,共73例(30.2％),其他依次为胎儿淋巴水囊瘤、唐氏筛查高风险、NT增厚等.242例SCA胎儿中,235例(97.1％)随访成功,其中189例(80.4％)选择终止妊娠,46例(19.6％)分娩.47,XYY最容易被家庭接受(50％),45,X接受率最低(1.1％),差异有统计学意义(χ2=43.2,P<0.05).合并超声结构异常的SCA胎儿终止妊娠率(100.0％)明显高于超声结构正常的SCA胎儿(77.6％),χ2=88.3,P<0.05.结论 当早中孕期筛查异常时,应考虑到SCA的可能.产前发现SCA异常,应进行专业遗传咨询,决定胎儿去留.
作者：张丽娜；甄恩明；乔志坤；韩瑾；甄理
来源：中国妇幼健康研究 2020 年 31卷 6期
