目的 评价无创产前基因检测技术(NIPT)在产前胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值.方法 收集2017年10月至2021年6月在清远市人民医院行NIPT检测的6535例孕妇的临床资料,高风险孕妇行羊水穿刺术进行核型确诊,低风险孕妇进行产前产后电话随访.结果 6535例样本中共检出胎儿染色体非整倍体异常高风险88例,检出率为1.35％.其中68例进行产前诊断确诊21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)、13三体综合征(T13)、性染色体异常(SCA)、罕见染色体异常(RATs)的例数分别为18、5、8和1例,其阳性预测值(PPV)分别为72％(18/25)、83.3％(5/6)、40％(8/20)和7.14％(1/14).高龄组阳性检出率大于低龄,差异有统计学意义(χ2=13.005,P<0.05);唐筛高风险组阳性检出率大于临界风险或单指标异常组,差异有统计学意义(χ2=18.565,P<0.05).结论 NIPT技术可快速准确地检测胎儿18、21号染色体非整倍体,但13号染色体PPV较低,而SCA及RATs的检出及有效性有待完善及优化.高龄及唐筛高风险人群患染色体异常疾病的风险升高,应重点关注NIPT在此类人群的应用.
作者：禤淑霞；谢小雷；陈晨；刘艳枚；林金端；李付广；潘意珍；汤巧敏；尹卫国
来源：分子诊断与治疗杂志 2022 年 14卷 3期
