目的 研究无创染色体非整倍体基因检测技术(NIPT)在产前诊断中的应用.方法 选择2014年2月至2015年9月来该院诊断中心就诊的360例孕妇(高龄、唐氏生化筛查中等风险及高风险孕妇),采取高通量大规模平行测序方法行NIPT检测.评估NIPT对染色体非整倍体检测的特异性与敏感性.结果 360例NIPT检测孕妇中,5例显示性染色体异常,B超与核型检查结果均正常.NIPT检测结果提示27例18-三体、21-三体高风险的孕妇全部经核型确诊.结论 无创染色体非整倍体基因检测技术对18-三体、21-三体综合征具有较高的特异性、敏感性,值得推广应用.
作者：罗俭权；赵立忠；吕镜雄；李树平；陈春梅
来源：国际检验医学杂志 2017 年 38卷 9期
