目的 了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点.方法 收集18318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结果及其产前筛查、产前诊断的结果,并追踪其妊娠结局.结果 在18318例羊水产前诊断样本中检出Klinefelter综合征34例(检出率为1.86‰),其中47,XXY 30例、嵌合体型3例、48,XXYY 1例.34例Klinefelter综合征中,28例选择引产,6例继续妊娠;仅2例产前超声存在异常;15例接受无创产前检测(NIPT),均提示性染色体异常;25例采用分子诊断学多重连接探针扩增技术(MLPA)或基因组拷贝数变异测序的方法验证,其中24例与染色体核型分析一致.结论 Klinefelter综合征在产前诊断中检出率不高,以典型的47,XXY为最常见的核型.部分Klinefelter综合征患者在胎儿期表现正常,而在出生后才表现异常的临床表征.NIPT或可作为Klinefelter综合征的产前筛查的有效手段,而染色体核型分析结合MLPA等分子诊断学技术可更准确地检出Klinefelter综合征.
作者：覃江锋；徐玉婵；韦朔峰；韦小妮；王文丹；韦德宁；罗世强；韦相；袁德健；蔡稔；唐宁
来源：广西医学 2020 年 42卷 21期
