目的 探讨新一代高通量测序技术在胎儿染色体非整倍体产前检测中的应用价值.方法 选择2015-2016年在该院接受无创产前检测(NIPT)的孕妇4 462例,均为单胎妊娠,自然受孕,孕周12～ 26周,年龄25 ～40岁.根据检查指征分为产前筛查临界风险、产前筛查高风险、高龄孕妇(≥35周岁)、其他原因(产前筛查低风险要求做检测、单项指标值异常、超声软指标异常等)及未做产前筛查5组.抽取孕妇外周血,分离血浆后提取胎儿游离DNA进行高通量测序.检测结果阳性者进行介入性产前诊断,通过羊水或脐血染色体核型分析加以验证;结果阴性者电话随访,以了解胎儿情况.结果 在4 462例孕妇中,有82例孕妇NIPT阳性,阳性率1.84％,其中高龄孕妇的阳性率(2.98％)最高,其他依次为筛查高风险(1.91％)、临界风险(1.54％)、未做筛查(1.28％)、其他原因(0.18％);另外,NIPT检测21-三体37例最多,阳性率0.83％,其他依次为18-三体14例(0.31％),X单体11例(0.25％),性染色体三体9例(0.20％),其他染色体异常6例(0.13％),13-三体5例(0.11％);64例进行了羊水或(和)脐血产前诊断,发现57例NIPT结果与产前诊断结果一致,7例不一致,总计阳性预测值为89.06％,其中NIPT的21-三体与18-三体阳性预测值为100.00％,13-三体阳性预测值为75.00％,X单体阳性预测值为71.43
作者：邬洪梁；蔡薇；邵志兵；冯丹；祝群
来源：中国妇幼保健 2018 年 33卷 22期
