目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的临床应用价值.方法 回顾性分析2016年1月-2018年12月在该院接NIPT的1 937例孕妇的临床资料,并与羊穿、脐穿染色体核型分析进行比较.结果 1 937例孕妇中检出胎儿染色体异常高风险21例,检出率为1.08％.其中,3种主要的三体高风险(21、18和13号)分别为13例、3例和1例,另有性染色体异常4例.经核型分析比较,检测灵敏度和准确性均为100.00％,特异度为95.24％,仅有1例性染色体异常为假阳性.结论 NIPT诊断染色体异常不仅具有无创优势,且有较高的检出率,值得进一步探索推广.
作者：黄刚；江虹；吴君
来源：中国妇幼保健 2019 年 34卷 22期
