目的 分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值.方法 对1166名孕妇行无创产前基因检测,结果与羊水或脐血穿刺染色体核型分析结果作比较.结果 1166名孕妇中无创产前基因检测出染色体非整倍体异常9例,总检出率为0.8％,其中高龄孕妇(＞35岁)198例,检出6例,检出率为3％,低龄孕妇968例,检出3例,检出率0.3％;其中21-三体2例,18-三体3例、性染色体异常4例,以羊水或脐血穿刺染色体核型分析结果作为标准比较,符合率分别为100％、100％、50％.结论 无创产前基因检测能提高产前诊断效率,其对21-三体综合征、18三体综合征的敏感性、特异性与染色体核型分析有较高的一致性,具有较好的临床应用价值.
作者：王丹；张勇
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 3期
