目的 应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)对1例48,XYY,+21胎儿的染色体非整倍体进行快速产前诊断.方法 应用QF-PCR针对13、18、21,X及Y染色体非整倍体进行快速诊断,并同时对该样本进行染色体核型分析.结果 QF-PCR结果显示胎儿同时存在性染色体和常染色体数目异常,为XYY合并21三体.核型分析结果为48,XYY,+21,两者结果一致.结论 QF-PCR能快速准确诊断胎儿染色体非整倍体数目异常,为临床尽早进行处置提供依据.
作者：谢建红；邱显荣；肖奇志；李恋湘；罗华玉
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 9期
