目的:探讨无创性染色体非整倍体产前检测技术在临床中的应用价值.方法:对知情同意的孕妇进行无创性染色体非整倍体产前检测,结果异常者行羊膜腔穿刺术抽取羊水,细胞核型分析予以确认.结果:无创性染色体非整倍体产前检测共1057例,其中血清学筛查高危477例,占45.1％；高龄220例,占20.8％；低危异常值13例,占1.2％；其他情况(辅助生殖、不良生育史等)347例,占32.8％.共报告异常21例,其中21-三体10例,18-三体2例,45,X6例,47,XXY 1例,47,XYY 2例.与羊水的符合率:45,X 33.3％,其他100.0％,总体81.0％.结论:无创性染色体非整倍体产前检测技术是一种精确的产前筛查技术,可弥补现行的产前筛查诊断技术的不足.
作者：张莉；栾虹；于文伟；杨晓军；康倩
来源：中国妇幼保健 2013 年 28卷 27期
