目的 对母血中胎儿游离脱氧核糖核酸(DNA)进行高通量测序,观察无创胎儿染色体非整倍体检测的临床应用价值.方法 2014年1月至12月在我院产科门诊进行围产期保健的单胎孕妇627例,包括产前血清学筛查高风险、临界风险、高龄孕妇、单项生化指标异常以及超声异常者等,知情同意后于孕12～26周进行无创DNA检测.结果 无创DNA产前检测检出阳性孕妇8例,筛查阳性率1.28％,其中21-三体阳性5例,18-三体阳性1例,性染色体异常2例,经羊水或脐血再次胎儿染色体核型分析结果一致率达100％,唐氏综合征检出率为100％.结论 无创胎儿染色体非整倍体检测快捷、安全、准确率高、较侵入性产前诊断易于接受,是产前筛查唐氏综合征的有效方法.
作者：哈迎春；冯佳；王婧；魏新亭
来源：宁夏医科大学学报 2016 年 38卷 10期
