目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断染色体非整倍体中的临床意义.方法 选取2016年1月1日-2017年1月31日在该院产科接受外周血中游离胎儿DNA检测的5 000名孕妇为研究对象,采集孕妇外周血分离血浆后,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序法对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测,得出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体疾病的风险率,对于高风险的孕妇行介入性穿刺并对胎儿染色体核型进行分析,对低风险孕妇进行随访,以了解胎儿出生后情况.结果 5 000名孕妇均成功完成外周血游离胎儿DNA检测,其中有69例出现染色体非整倍体异常,阳性率为1.38％,其中21-三体异常47例、18-三体异常11例、13-三体异常6例、性染色体异常5例,抽取羊水经细胞培养后行染色体核型分析,确定染色体非整倍体异常66例,符合率为95.65％,检查率为100.00％;47例21-三体异常中有46例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为97.87％;11例18-三体异常中有10例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为90.91％;6例13-三体异常均进行了介入性产前诊断,诊断符合率为100.00％;5例性染色体异常有4例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为80.00％.结论 孕妇外周血中游离胎儿DNA检测诊断染色体非整倍体安全可靠,灵敏
作者：薛秀平
来源：中国妇幼保健 2017 年 32卷 22期
