目的 探讨介入性核型检测联合超声在胎儿无创非整倍体筛查异常病例中的应用.方法 收集2015年10月至2017年12月在徐州市中心医院产前诊断中心进行无创产前基因检测(NIPT)的单胎孕妇2640例为研究对象,年龄18～43岁,孕周13～25周,对检测42例异常染色体孕妇进行产前诊断并对妊娠结局进行跟踪统计分析.介入性核型检查与NIPT对胎儿染色体异常结果检测效能的比较采用McNemarχ2检验和Kappa一致性检验.结果 NIPT异常者42例:其中31例常染色体异常、10例性染色体异常及同时有常染色体及性染色体异常1例,常染色体异常包括:17例21-三体高风险,9例提示18-三体高风险,染色体7-三体、15-三体及13-三体各1例,7号染色体重复51Mb 1例,16号染色体异常1例;10例性染色体异常中45,XO 6例;47,XYY 2例,47,XXX 1例,性染色体XX与XXX嵌合1例.42例中1例放弃产前诊断直接引产,36例羊水穿刺,5例脐静脉穿刺,确诊21-三体14例、18-三体7例和47,XYY 1例,余320～400染色体条带水平未发现异常,其中有12例21-三体和7例18-三体胎儿有超声结构改变,余无超声结构改变,共22例引产,1例流产,19例新生儿结局良好.NIPT对胎儿染色体异常阳性率明显高于介入性核型检查(P＜0.05).结论 NIPT对21-三体和18-三体检出率较高,但对于常染色体和性染色体仍存在一
作者：翟敬芳；吴杰斌；王侠；魏苏；陶巍；冯云；张蓓
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2019 年 13卷 4期
