12 085例无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用-临床诊疗知识库

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作者：

王路明；周赤燕；胡月；金玉霞；刘晓丹

来源：

中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 10期

标签：

无创产前基因检测产前诊断染色体非整倍体微缺失/微重复 Non-invasive prenatal testing Prenatal diagnosis Chromosomal aneuploidy Microdeletion/microduplication

目的:探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法:选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12 085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结果进行比较分析。结果:12 085例样本中，检测成功12 067例，共检出染色体异常179例，筛查阳性率1.48

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