目的：探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在该院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2654例，对孕妇外周血中游离DNA 进行高通量测序，对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析，对检测结果阴性者进行电话随访。结果2654例孕妇无创基因检测结果高风险29例，包括21‐三体14例，18‐三体6例，47，XXY 5例，45，XO 2例，常染色体异常1例，母体染色体异常1例。对29例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析，结果显示21‐三体11例，18‐三体5例，性染色体异常4例。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体异常有较高的特异性和准确性，有较高的临床应用价值，但存在一定的假阳性，应掌握指征。
作者：冯暄；闫有圣；胡秀琴；郝胜菊；张庆华；郑雷
来源：检验医学与临床 2016 年 13卷 23期
