目的:分析眼-面-心-牙（oculo-facio-cardio-dental, OFCD）综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法:回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、上次妊娠引产胎儿行遗传学检测，采用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）、多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）及实时荧光定量聚合酶链反应（quantitative real time-polymerase chain reaction, Q-PCR）技术对检出变异进行验证。运用MLPA、PCR技术搭建的检测平台对孕妇此次妊娠的胎儿进行产前诊断，同时对家系其他成员进行了 BCOR基因变异筛查。以" BCOR"为检索词，在ClinVar数据库中检索OFCD综合征相关病例，并进行变异类型和致病性分析。以"OFCD综合征"" BCOR基因""oculo-facio-cardio-dental syndrome"为检索词，在中国知网及PubMed中检索，获取OFCD综合征相关病例，并对其临床表现进行分析。 结果:（1）孕妇（即先证者）存在先天性白内障、长脸、先天性房间隔缺损、严重的牙齿畸形，符合OFCD综合征的特征性表现。全外显子组测序结果提示，先证者及其引产胎儿疑似存在

作者：杨滢；王皖骏；朱湘玉；朱瑞芳；顾雷雷；史逸燕；朱雨捷；王亚平；李洁

来源：中华围产医学杂志 2021 年 24卷 6期