目的:从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）及全外显子测序（WES）技术在孤立性胼胝体发育异常（CCA）胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊，超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和（或）CMA［或拷贝数变异测序（CNV-seq）］检测，对染色体核型分析和（或）CMA（或CNV-seq）检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果:65例孤立性CCA胎儿中，行染色体核型分析38例，检出异常染色体核型3例，检出率为8
作者：佘芹；甄理；符芳；雷婷缨；黎璐珊；李茹；王丹；张永玲；景象一；易翠兴；钟惠珠；谭卫荷；李付广；廖灿
来源：中华妇产科杂志 2022 年 57卷 9期
