目的:探讨3例伴有特殊面容的智力障碍/发育迟缓患儿的遗传学特征。方法:采集患儿的外周血样，分别进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，并对患儿3进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)。结果:3例患儿的染色体核型均未见异常。CMA检测患儿1为arr[GRCh37]：2q22.3(145 128 071-145 159 029)×1，存在大约31 kb的缺失，为致病性拷贝数变异，涉及
ZEB2基因第8 ~ 10外显子；患儿2为arr[hg19]：2q22.3(145 071 457-146 881 759)×1，存在1.81 Mb的缺失，涉及
ZEB2和
GTDC1基因；患儿3为arr[GRCh37]：9p23p23(11 698 261-12 106 261)×1，存在408 kb的缺失，未涉及相关基因。WES结果显示其
ZEB2基因第8外显子存在c.2102C>A(p.Ser701*)的无义变异，该变异已被ClinVar数据库收录，评级为致病性，Sanger测序验证为新发变异。
结论:Mowat-Wilson综合征的临床表型和遗传异质性较大，对不明原因的发育迟缓/智力障碍患儿，尤其是合并特殊面容和多种先天畸形者，CMA和WES检测将有助于明确病因。
作者：周陶成；王羽辰；梁栋；陈露露；叶福玲；曹鸿垚；童光磊
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 9期
