目的 探讨遗传因素在骨骼发育异常(skeletal dysplasia,SD)胎儿中的作用,为临床遗传咨询提供参考.方法 2018 年 1 月至 2022 年 12 月因骨骼发育异常伴或不伴有其他超声异常至深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科行遗传学检测的 75 例胎儿,47 例胎儿进行介入性产前诊断行染色体核型、染色体微阵列分析,部分阴性病例进一步行全外显子测序;28 例超声诊断后孕妇要求引产,取引产胎儿组织行染色体微阵列分析,部分阴性病例行全外显子测序.结果 75 例骨骼发育异常胎儿中,检出染色体非整倍体12 例,包括 10 例 18 三体、1 例 13 三体、1 例 X单体嵌合体,检出率为 16
作者：黄如纯；柯华玲；皮回春；刘维强；吴丽萍；吴思琪；刘金星
来源：中国产前诊断杂志（电子版） 2023 年 15卷 3期
